Fenilketonüri (PKU) Nedir?

Doğumsal metabolik hastalıklardan biridir, genetik (otozomal resesif) geçişli bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar, karaciğerde bulunan fenilalanin hidroksilaz enzimi çalışmadığı ya da az çalıştığı için, yaşam boyu fenilalaninden kısıtlı bir diyet uygulamak zorundadırlar.

Fenilalanin protein yapıtaşıdır, vücutta sentezi yoktur, diyetteki protein kaynakları ile alınır. Diyetle alınan ve vücudun fenilalanin gereksinimi karşılandıktan sonra arda kalan kısmı fenilalanin hidroksilaz enzimi tarafından diğer bir protein yapı taşı olan tirozine çevrilir. Ancak enzim görevini yerine getirmediği için, alınan fenilalanin kanda yükselir ve beyine ciddi derecede kalıcı hasar verir. Hastalıklı bireylerin ağır derecede zihinsel özürlü olmaması hastalığın erken dönemde tanımlanıp, yaşam boyu kan fenilalanin düzeyinin güvenli sınırın altında tutulması ile sağlanabilir. Bu da vakaların tamamına yakınından yaşam boyu uygulanan düşük proteini diyet ile sağlanmaktadır.

Nasıl Teşhis edilir?

Hastalık her doğan bebeğe uygulanacak “Yenidoğan Tarama Testi” ile , hastalığa ait beyin hasarı oluşmadan yapılmalıdır. Ülkemizde 1983-2007 yılları arasında Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi tarafından başlatılan ve İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi, Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi ve Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi’nin katılması ile yürütülen tarama programı 2006 Aralık ayından itibaren Sağlık Bakanlığı tarafından üstlenilmiş ve ücretsiz olarak yapılmaktadır. Konjenital hipotiroidi ve biyotinidaz eksikliği hastalıklarının da arandığı bu tarama programında özel bir kağıda, bebek doğumdan sonra 24-48 saat anne sütü ile beslendikten sonra, birkaç damla kan alınmaktadır

Ülkemizdeki Hastalık Oranı Nedir ?

Dünyada kısaca PKU olarak bilinen Fenilketonüri (PhenylKetonUria) çoğu ülkede var olan bir hastalıktır. Ancak hastalığın ülkemizdeki görülme sıklığı çok yüksektir. Heryıl 1.200.000 den fazla bebeğin doğduğu ülkemizde doğan her 6000-6500 bebekten biri fenilketonüri ile doğmaktadır. Hastalığın ülkemizde yüksek sıklıkta izlenmesinin nedeni akraba evlilikleridir. Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde bu çiftin her çocuğunda hasta olma riski % 25, taşıyıcı olma ihtimali %50, tam sağlıklı olma olasılığı % 25 dir. Akraba evlilikleri hasta bireylerin doğmasına yol açtığı gibi toplumda taşıyıcılık sıklığını da arttırmaktadır.

Yaşam Boyu Diyet Nasıl Olmalı ?

Her çocuk, kan fenilalanin seviyesine, yaşına ve kilosuna göre farklı bir diyet programı uygular. Hekim tarafından günlük alması gereken fenilalanin miktarı hesaplanır ve bu miktarlar doğrultusunda ölçülü olarak tüketeceği bitkisel proteinli gıdalar (sebze –meyve) diyetisyen tarafından belirlenir. Bu diyetin uygulanması ile fenilalanin düzeyi istenen sınırlarda tutulmakta, beyinde hasar oluşumu engellenmektedir. Diyet yaşam boyu uygulanmalıdır. Diyet uygulayan bireyler aralıklarla fenilalanin kan seviyelerini takip etmek ve kontrole gitmek zorundadır.

PKU’lu bireyin fenilalanin içeriği yüksek proteinli gıdaları tüketmemelidir.

Yasak Gıdalar Nelerdir?

Et ve et ürünleri (tavuk, balık, hindi, kırmızı et, salam, sosis, sucuk, sakatat vb…)
Süt ve süt ürünleri ( yoğurt, ayran, cacık, peynir)
Kuruyemişler (fındık,leblebi, fıstık, ceviz, badem vb.)
Kurubaklagiller (kuru fasulye, nohut, mercimek, bakla, soya çeşitleri, barbunya vb.)
Unlu mamüller (makarna çeşitleri, ekmek, poğaça, yumurta, simit,kraker, bisküvi)

Serbest Gıdalar Nelerdir?

Mısır nişastası, sade lokum, sade akide şekeri, çay, ıhlamur, adaçayı, sıvı yağ, çay şekeri, elma suyu, aspartam içermeyen içecekler (gazoz, kola, meyve suyu )

Ölçülü Gıdalar Nelerdir?

Sebze, meyve, tereyağ, margarin, bal, zeytin, pekmez ve tüm düşük proteinli gıdalar.