Genetik hastalık taşıyıcısı olup olmadığı taranabilir
Daha önce genetik bir hastalık taşıdığı belirlenmiş bir çocuk sahibi olan çiftler, ailesinde genetik hastalık taşıyıcılığı olan bireyler, özellikle ülkemizde yaygın olan akraba evliliği yapmış çiftler ve etnik olarak bazı genetik hastalıkları taşıma riski yüksek bir gruba mensup çiftlerin kanından yapılan Genetik Hastalık Taşıyıcılık Testi ile genlerinde taşınma olasılığı muhtemel 200’ün üzerinde genetik hastalık ve yaklaşık 1600 kadar mutasyon açısından taşıyıcılık durumu taranabilir.
Tek seferde 20 bin gene bakılabiliyor
Genom üzerinde proteinlerin kodlanmasını sağlayan DNA’nın kısa işlevsel bölgelerine egzomlar denir. Bunlar genomun sadece yüzde1'lik alanını kapsasa da genetik hastalıkların çoğundan sorumludur. Bilinen genetik hastalıkların sebebi olan bozuklukların yüzde 84'ü ekzom üzerinde bulunur. Toplumda çoğu nadir hastalık grubunda olmak üzere 2000'den fazla genetik hastalık vardır. Eski teknolojiler bir seferde tek gene bakabilirken, yeni nesil genetik teknolojiler tek seferde 20 bin gene bakabilir. Tüm egzom dizileme testleri klinik öneme sahip olan genlerinin yüksek güvenilirlikle dizilenmesini ve analizini sağlar.
Sağlıklı sperm nasıl seçilir?
Spermin genetik yapısı normal döllenme ve sağlıklı bir embriyoya hayat verme açısından önemlidir. Bazı durumlarda spermin DNA yapısı bozulur. Böyle bir sperm yapısı semen analizinde anormal bir sonuç vermez. Bu amaçla DNA’nın fragmantasyon analizi ile bütünlüğünün koruyup korumadığı test edilir. Açıklanamayan kısırlık, anormal embriyo gelişimi, tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı, tekrarlayan gebelik kaybı durumlarında Sperm DNA Fragmantasyon testi yapılmalıdır. Normalde hasarlı sperm oranının yüzde 15’in altında olması beklenir. Yüzde 15-30 arası ara kademe olup yüzde 30’dan fazla anormal sperm içeren semene sahip erkekler risk altında kabul edilir. Tüp bebek tedavilerinde morfolojik olarak ciddi problemleri olan spermler ile yapılan işlemler sonucu gelişen embriyoların daha düşük kalitede olduğu bilinir. Bu nedenle mikroenjeksiyon için en iyi spermlerin seçilmesi çok önemlidir. Son zamanlarda kullanılmaya başlanılan ve yüksek büyütme ile en kaliteli spermin mikroskop ile çok büyütülerek seçilebilmesine imkan sağlayan IMSI sistemi sperm problemi olan çiftlerde kaliteli embriyoların gelişmesine ve daha yüksek gebelik oranları elde edilmesine imkan sağlar.
Blastosist (5. gün) transferi gebelik şansını artırıyor mu?
Tüp bebek tedavisinde embriyolar genellikle 2-8 hücre aşamasında (2-3 gün) rahime transfer edilmektedir. Embriyoların kültür süreleri 5. güne kadar uzatılarak blastokist hücreleri elde edilebilir. Blastokist hücreleri canlılığını ispatlamış rahime tutunma ihtimali yüksek hücrelerdir. Genel olarak “blastokist transferi” gebelik oranını artırır.
Hızlı dondurma yöntemi-vitrifikasyon hangi durumlarda kullanılıyor
Yumurta, sperm ve 3. gün ve 5. gün embriyoları bugün artık hızlı dondurma tekniği ile olan vitrifikasyon yöntemi ile dondurulmaktadır. Vitrifikasyon yöntemi ile dondurma çözme sonrası embriyolarda canlılık oranı çok yüksektir. Başarılı tüp bebek merkezlerinde embriyoloji laboratuarının yüksek teknolojiye sahip olması yanında laboratuarda en son teknikleri ve yöntemleri uygulayan embriyolog ve biyologların bilgi ve deneyimleri de gebelik oranlarını yükseltmektedir. Tüp bebek tedavilerinde her geçen gün gelişen yenilikler çocuk isteyen çiftlerde umutlarımızı ve başarı oranlarımızı artırmaktadır.
|